Après analyse, le génome d’Ozzy Osbourne

3 Fév 2012 | 4 Commentairess »

Internet, télévision, radio, l’info c’est du buzz, de la fast-food de l’info. Vite consommé, vite dégéré, immédiat, mais sans la saveur d’un bon plat. Du coup, j’ai cédé à ce pêché, l’annonce du séquençage du génome d’Ozzy Osbourne pour lequel je n’avais donné suite.

 Matériels et méthodes

Cofactor Genomics a construit et séquencé une banque d’ADN génomique à partir de cellules d’Ozzy Osbourne. 39 Gb (milliards de lettres) ont été séquencés, soit une couverture 13x avec un séquenceur Applied Biosystems SOLiD 4. Les analyses ont été réalisées par Life Technologies et Knome sous la direction du Dr Nathan Pearson. Elles consistent en une comparaison avec les génomes disponibles dans la NCBI (National Library of Medicine) ainsi qu’avec la la version 18 du génome humain de référence.

 Résultats

Sur la base de de l’ADN mitochondrial, Ozzy est apparenté à quelques parents célèbres, Stephen Colbert ou Henry «Skip» Gates. L’ADN d’Ozzy a également révélé de petites portions de l’ADN de Néandertal, acquises lors de métissages Néandertal-sapiens. Mais son côté bestial ne vient pas de là, George Church le fondateur de Knome a environ 3 fois plus d’ADN néandertalien que Ozzy.

Niveau drogues, six fois plus de risque de dépendance à l’alcool mais des prédispositions inférieures à l’héroïne ou à la nicotine. Avec plusieurs bouteilles de cognac par jour pendant des années, sans trop en être éprouvé, ça semble compréhensible! Cette capacité à ingurgiter d’importantes quantités d’alcool pourrait s’expliquer par une mutation dans la région régulatrice du gène codant l’alcool déshydrogénase (ADH4), impliquée dans le métabolisme de l’alcool.

La découverte la intéressante concerne le gène comt (catéchol-O-méthyltransférase). Dans son cas, ce gène est dupliqué en deux variants appelés «warrior » et «worrier», «guerrier» et «inquiet». Cette enzyme dégrade la dopamine, l’adrénaline et la noradrénaline. Le variant « guerrier » implique une aptitude à la planification, à l’organisation ou à  la conscience de soi, alors que le variant « inquiet » déprécie ces fonctions.

Bien qu’ayant toujours été un hypocondriaque, j’ai toujours pensé que c’était l’alcool et les drogues qui m’ont fait accomplir toutes ces choses démentes. A certains égards je suis une personne anxieuse et qui manque de confiance. C’est peut-être dans mes gènes car ces deux côtés de ma personnalité me résument parfaitement. Être un guerrier, le Prince des Ténèbres m’a rendu célèbre. Être inquiet m’a gardé en vie alors que certains de mes amis les plus chers n’ont jamais atteint la trentaine.

 Et alors?

Bien que présentés sous la forme d’une publication, ces résultats ne sont que des facteurs de prédisposition, qui plus est issus d’un communiqué de Presse de Knome .

L’environnement, conditionnant l’expression de ce génome, reste un facteur clé de compréhension du vivant. Et parmi les facteurs environnementaux, le microbiote, symbiose que nous entretenons avec notre flore microbienne. Symbiose, bénéfices mutuels, ce ne sont pas des squatteurs mais une source de gène dont notre organisme ne pourrait se passer. Ces vendeurs de rêves de la compréhension du Soi vont certainement lever certains mystères de la curiosité ancestrale de l’homme. C’est beau mais flippant, j’ai peur qu’un jour tout le monde pourrait avoir accès à cette intimité… Les assureurs se frottent déjà les mains ! Des réseaux sociaux ou de rencontre basé sur les affinités possible, je devrais déjà déposer le nom de domaine Genebook.com!

Lorsque le business fricote avec le showbusinees, c’est un tremplin pour le marché de la génomique personnelle qui est en train de prendre son envol; la diminution du coût de séquençage constituant une véritable rampe de lancement. L’augmentation du débit des séquenceurs et la diminution du coût par base surclassent largement la loi de Moore, une illustration ici. Le marché des séquenceurs est en pleine ébullition, les grosses sociétés lancent des OPA pour acquérir les technologies novatrices développées par des startups . Du côté des analyses, trois sociétés sont dans les starting blocks (Knome, Complete Genomics, 23andme), un génome humain coûte aujourd’hui 4998$ mais si vous avez 1000$ ça pourrait être votre cadeau de Noël 2012!

 

4 Commentaires

  1. Romain Fen. dit :

    Malheureusement, ce genre de services « accessible au grand public » soulèvent plusieurs problèmes : ethiques, sociaux, et bien sur économiques si l’on se concentre sur les plus évidents (même si les phenomènes les plus pervers restent souvent les plus discrets)…

    Premièrement, on risque d’assister à une « guerre du séquençage », portée par l’effet de mode et l’investissement massif de companies privées dans des plateformes de sequençage commerciales. Bien sur, comme tout business, une publicité à la limite du mensonge (« testé par des scientifiques »), couplée à une désinformation des médias et à une vulgarisation éxagérée se chargera de convaincre quiconque de garder au fond d’un coffre fort (fourni pour 1$ de plus), un DVD abritant le précieux génome, bien en sécurité… ou pourquoi pas un implant sous-cutané (ou n’importe où d’ailleurs).

    Du point de vue de l’éthique, nous allons probablement assister à des débats européens fantastiques sur les problèmes que soulève cette approche.
    Les tests cliniques de dépistage de maladies rares chez l’embryon se feront à l’echelle du génome et, le problème du brevetage de gènes mis à part, si le test ciblé se revele négatif, devra-t-on informer la future maman qu’en regardant un peu plus loin on a remarqué une mutation du gene BRCA1 (impliqué dans certaines formes de cancer) ? « -Tiens il n’aura pas les yeux bleux mon fils ?? »
    A quand la mutuelle qui exigera votre génome pour établir les palliers de remboursements en fonction de vos « prédispositions » à telle ou telle maladie. Une agence matrimoniale qui vous garanti un mari fidèle (on en est pas loin, vous verrez). Une diseuse de bonne aventure qui lit dans les blu-rays…

    Ironie et cynisme mis à part, les taux d’erreurs de séquençage avec la technologie de « séquençage à haut débit », même s’ils se réduisent considerablement, restent considérables à l’echelle du génome (génome humain > 3 MILLIARDS de paires de bases). Une couverture suffisante pour identifier de manière non ambigüe les polymorphismes est hors de portée d’un sequençage « low-cost » et reste un domaine d’étude très actif impliquant des spécialistes du domaine.
    D’autre part, de nombreux biais liés à la technique restent présents (les régions à forts taux de GC n’est qu’un exemple parmi d’autres). Tout le génome n’est pas séquençable facilement, les régions répétées posent des problèmes par exemple; or les regions « non codantes » ont prouvé à plusieurs reprises leur role fondamental dans la régulation de l’expression des gènes, et leur importance pour le comportement de la cellule. Je passe sur dogme de la séquence, c’est encore un autre débat, qui permettra peut être aux vendeurs sans scrupules de vous proposer plus tard l’update du DVD avec votre épigénome…

    Le séquençage à haut débit n’en reste pas moins un outil fantastique. Puissant et rapide, il a révolutionné le monde de la recherche fondamentale. Les techniques de ChIPseq, RNAseq, ou reséquençage ont apporté aux laboratoires des outils d’analyse génomique inimaginables quelques années auparavant. Le monde clinique s’en retrouve également revolutionné puisque l’on peut desormais faire des tests à l’echelle du génome en un temps compatible avec une prise de décision médicale. Et en plus, grâce au séquençage, j’ai un métier !

    Pour en finir, OUI au séquençage pas cher, mais n’en faisons pas un jouet commercial, inutile, qui décrédibiliserait la recherche aux yeux du grand public. Monsieur tout le monde n’est pas idiot très longtemps et il ne manquera pas d’être vite désabusé et de venir critiquer les « scientifiques » qui avaient promis, sourire à l’appui, un avenir meilleur grâce au séquençage.
    Achetez un DVD vierge il vous sera certainement plus utile qu’une galette avec des données « soit disant révolutionnaires » à votre propos. Et si vous voulez connaitre votre futur médical, envoyez « santé » au 808860 (*prix d’un séquencage, puis 1€ par minute).

  2. Romain Fen. dit :

    Quant à Ozzy, je pense que son foie et ses poumons seraient plus révélateurs que son génome 🙂

  3. Prof.Chaos dit :

    Bien dit, +1 !

  4. simon dit :

    je vais porter des gans et me raser la tête moi, (façon bienvenus a gataca)
    et pourquoi pas des sélections a l’embauche grâce a ça ?

    après les tete de turcs, le génome des turcs !

    je te reconnais bien là math

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