Premièrement, on risque d’assister à une « guerre du séquençage », portée par l’effet de mode et l’investissement massif de companies privées dans des plateformes de sequençage commerciales. Bien sur, comme tout business, une publicité à la limite du mensonge (« testé par des scientifiques »), couplée à une désinformation des médias et à une vulgarisation éxagérée se chargera de convaincre quiconque de garder au fond d’un coffre fort (fourni pour 1$ de plus), un DVD abritant le précieux génome, bien en sécurité… ou pourquoi pas un implant sous-cutané (ou n’importe où d’ailleurs).

Du point de vue de l’éthique, nous allons probablement assister à des débats européens fantastiques sur les problèmes que soulève cette approche.
Les tests cliniques de dépistage de maladies rares chez l’embryon se feront à l’echelle du génome et, le problème du brevetage de gènes mis à part, si le test ciblé se revele négatif, devra-t-on informer la future maman qu’en regardant un peu plus loin on a remarqué une mutation du gene BRCA1 (impliqué dans certaines formes de cancer) ? « -Tiens il n’aura pas les yeux bleux mon fils ?? »
A quand la mutuelle qui exigera votre génome pour établir les palliers de remboursements en fonction de vos « prédispositions » à telle ou telle maladie. Une agence matrimoniale qui vous garanti un mari fidèle (on en est pas loin, vous verrez). Une diseuse de bonne aventure qui lit dans les blu-rays…

Ironie et cynisme mis à part, les taux d’erreurs de séquençage avec la technologie de « séquençage à haut débit », même s’ils se réduisent considerablement, restent considérables à l’echelle du génome (génome humain > 3 MILLIARDS de paires de bases). Une couverture suffisante pour identifier de manière non ambigüe les polymorphismes est hors de portée d’un sequençage « low-cost » et reste un domaine d’étude très actif impliquant des spécialistes du domaine.
D’autre part, de nombreux biais liés à la technique restent présents (les régions à forts taux de GC n’est qu’un exemple parmi d’autres). Tout le génome n’est pas séquençable facilement, les régions répétées posent des problèmes par exemple; or les regions « non codantes » ont prouvé à plusieurs reprises leur role fondamental dans la régulation de l’expression des gènes, et leur importance pour le comportement de la cellule. Je passe sur dogme de la séquence, c’est encore un autre débat, qui permettra peut être aux vendeurs sans scrupules de vous proposer plus tard l’update du DVD avec votre épigénome…

Le séquençage à haut débit n’en reste pas moins un outil fantastique. Puissant et rapide, il a révolutionné le monde de la recherche fondamentale. Les techniques de ChIPseq, RNAseq, ou reséquençage ont apporté aux laboratoires des outils d’analyse génomique inimaginables quelques années auparavant. Le monde clinique s’en retrouve également revolutionné puisque l’on peut desormais faire des tests à l’echelle du génome en un temps compatible avec une prise de décision médicale. Et en plus, grâce au séquençage, j’ai un métier !

Pour en finir, OUI au séquençage pas cher, mais n’en faisons pas un jouet commercial, inutile, qui décrédibiliserait la recherche aux yeux du grand public. Monsieur tout le monde n’est pas idiot très longtemps et il ne manquera pas d’être vite désabusé et de venir critiquer les « scientifiques » qui avaient promis, sourire à l’appui, un avenir meilleur grâce au séquençage.
Achetez un DVD vierge il vous sera certainement plus utile qu’une galette avec des données « soit disant révolutionnaires » à votre propos. Et si vous voulez connaitre votre futur médical, envoyez « santé » au 808860 (*prix d’un séquencage, puis 1€ par minute).

vieille conne je suis également alors..